quinta-feira, 12 de maio de 2011

O que é a trissomia? Que tipos existem?

As trissomias são aneuploidias pois há um ganho de material genético resultante de uma mutação cromossómica numérica em que, em vez de dois passam a existir três cromossomas de um determinado par. Esta presença de um cromossoma extra é representada por 2n + 1, uma representação genotípica anormal relativa ao genótipo comum (2n).
            Esta mutação cromossómica tem repercussões ao nível do fenótipo, resultando num conjunto sintomático característico, o Síndroma ou Síndrome. As características fenotípicas resultam, assim, do genótipo e da interacção com o meio.
            As anomalias podem ocorrer nos autossomas, quando ocorre nos cromossomas não-sexuais (numéricos), ou nos heterossomas, quando se dão nos cromossomas sexuais (XX ou XY).
            As trissomias podem dividir-se em simples ou homogéneas, consoante ocorrem antes da fecundação, devido a um erro na distribuição dos cromossomas, ou em mosaico, quando ocorrem na fase embrionária. Dentro das homogéneas, estas podem ser parciais, quando em excesso está apenas parte de um cromossoma; totais, se existem efectivamente três cromossomas inteiros ou como resultado de translocação, quando o cromossoma extra está ligado a outro tipo de cromossoma. Existe mosaicismo, quando nem todas as células contêm a mutação.
            Existem diferentes tipos de Trissomia, consoante o par de cromossomas mutado:


Tipos de Trissomia
Síndrome associado
Par de cromossomas afectado
Trissomia 8
Síndrome de Warkany
8
Trissomia 13
Síndrome de Patau
13
Trissomia 18
Síndrome de Edward
18
Trissomia 21
Síndrome de Down
21
Trissomia do X
Síndrome do Triplo X
X
Trissomia XXY
Síndrome de Klinefelter
X
Trissomia XYY
Síndrome da Supermasculinidade
Y
 
by: Defeito de Fabrico

3 comentários:

  1. Nao existe pois ocorre aborto antes mesmo de chegar a desenvolver pois o cromossomo 1 e o maior do genotipo humano assim a dose extra de material genetico causaria efeitos muito grave, por isso é abortado antes msm de desenvolver

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    1. só existem anomalias numéricas nestes cromossomos ou em outros como 15, 20, 22, 4...?

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